Preview

Кардиология

Расширенный поиск

Некомпактность левого желудочка: самостоятельная кардиомиопатия или сопутствующий анатомический синдром?

https://doi.org/10.18087/cardio.2558

Полный текст:

Аннотация

Некомпактный миокард (НКМ) ЛЖ характеризуется гипертрабекулярностью (утолщенный некомпактный слой) с глубокими межтрабекулярными карманами, которые сообщаются с полостью желудочка, а также тонким компактным уплотненным слоем. Фенотипы НКМ чрезвычайно вариабельны: НКМ левого или ПЖ, бивентрикулярная форма, НКМ с симптомами СН или аритмии, бессимптомные формы или варианты с тромбоэмболическими эпизодами. У 30–50% пациентов с НКМ при генетическом исследовании выявляют мутации генов, кодирующих саркомерные или цитоскелетные белки. В статье представлен литературный обзор по проблемам диагностики, визуализации, патогенеза, вариабельности клинических проявлений НКМ и его генетической гетерогенности. Клинические наблюдения, демонстрирующие НКМ и как сопутствующий анатомический синдром при моногенной болезни Данона, и как семейную форму кардиомиопатии с дигенным наследованием двух фенотипов (НКМ в сочетании с дилатационной кардиомиопатией), а также уникальный случай перипартальной эволюции приобретенного синдрома НКМ отражают текущую неопределенность в отношении патогенеза и значимости НКМ. Основной вопрос, является ли НКМ самостоятельной формой кардиомиопатии или морфологическим признаком и составным анатомическим синдромом врожденных пороков сердца или других первичных форм кардиомиопатии (дилатационной, гипертрофической, аритмогенной правожелудочковой), остается пока дискутабельным. Достижение профессионального рекомендательного консенсуса по унификации диагностических критериев и риск-стратификации НКМ, улучшение средств визуализации и расширение генетического тестирования помогут значительно расширить наши знания и понимание патогенеза, клинической значимости и прогноза НКМ для оптимизации лечебной стратегии.

Об авторах

Т. Г. Вайханская
ГУ РНПЦ «Кардиология»
Беларусь
220036, Республика Беларусь, Минск, ул. Р. Люксембург, д. 110


Л. Н. Сивицкая
ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Беларусь
220072, Республика Беларусь, Минск, ул. Академическая, д. 27


Т. В. Курушко
ГУ РНПЦ «Кардиология»
Беларусь
220036, Республика Беларусь, Минск, ул. Р. Люксембург, д. 110


О. Г. Нижникова
ГУ РНПЦ «Кардиология»
Беларусь
220036, Республика Беларусь, Минск, ул. Р. Люксембург, д. 110


О. Д. Левданский
ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Беларусь
220072, Республика Беларусь, Минск, ул. Академическая, д. 27


Н. Г. Даниленко
ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Беларусь
220072, Республика Беларусь, Минск, ул. Академическая, д. 27


Список литературы

1. Jenni R, Oechslin EN, van der Loo B. Isolated ventricular noncompaction of the myocardium in adults. Heart. 2007;93 (1):11– 5. DOI: 10.1136/hrt.2005.082271

2. Ulusoy R, Kucukarslan N, Kirilmaz A, Demiralp E. Noncompaction of ventricular myocardium involving both ventricles. European Journal of Echocardiography. 2006;7 (6):457–60. DOI: 10.1016/j.euje.2005.07.011

3. Ranganathan A, Ganesan G, Sangareddi V, Pillai AP, Ramasamy A. Isolated Noncompaction of Right Ventricle-A Case Report: Noncompaction of Right Ventricle. Echocardiography. 2012;29 (7):E169–72. DOI: 10.1111/j.1540–8175.2012.01671.x

4. Maron BJ. Contemporary Defi ions and Classifi tion of the Cardiomyopathies: An American Heart Association Scientifi Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006;113 (14):1807–16. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287

5. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. European Heart Journal. 2007;29 (2):270–6. DOI: 10.1093/eurheartj/ehm342

6. Arbustini E, Narula N, Dec GW, Reddy KS, Greenberg B, Kushwaha S et al. Th MOGE (S) Classifi tion for a Phenotype – Genotype Nomenclature of Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2013;62 (22):2046–72. DOI: 10.1016/j.jacc.2013.08.1644

7. Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? Journal of the American College of Cardiology. 2014;64 (17):1840–50. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.030

8. Samsa LA, Yang B, Liu J. Embryonic cardiac chamber maturation: Trabeculation, conduction, and cardiomyocyte proliferation. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2013;163 (3):157–68. DOI: 10.1002/ajmg.c.31366

9. Moore B, Prasad Dasi L. Quantifying left ventricular trabeculae function – application of image-based fractal analysis. Physiological Reports. 2013;1 (4):e00068. DOI: 10.1002/phy2.68

10. Bharucha T, Lee KJ, Daubeney PEF, Nugent AW, Turner C, Sholler GF et al. Sudden death in childhood cardiomyopathy: results from a long-term national population-based study. Journal of the American College of Cardiology. 2015;65 (21):2302–10. DOI: 10.1016/j.jacc.2015.03.552

11. Stähli BE, Gebhard C, Biaggi P, Klaassen S, Valsangiacomo Buechel E, Attenhofer Jost CH et al. Left ventricular non‐compaction: prevalence in congenital heart disease. International Journal of Cardiology. 2013;167 (6):2477–81. DOI: 10.1016/j.ijcard.2012.05.095

12. Hofer M, Stöllberger C, Finsterer J. Acquired noncompaction associated with myopathy. International Journal of Cardiology. 2007;121 (3):296–7. DOI: 10.1016/j.ijcard.2006.08.065

13. Markovic NS, Dimkovic N, Damjanovic T, Loncar G, Dimkovic S. Isolated ventricular noncompaction in patients with chronic renal failure. Clinical Nephrology. 2008;70 (1):72–6. PMID: 18793554

14. Piga A, Longo F, Musallam KM, Veltri A, Ferroni F, Chiribiri A et al. Left ventricular noncompaction in patients with β-thalassemia: Uncovering a previously unrecognized abnormality. American Journal of Hematology. 2012;87 (12):1079–83. DOI: 10.1002/ajh.23323

15. Gati S, Chandra N, Bennett RL, Reed M, Kervio G, Panoulas VF et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99 (6):401– 8. DOI: 10.1136/heartjnl-2012–303418

16. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, Reed M, Yeghen T, Sharma S. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: physiology or pathology? International Journal of Cardiology. 2013;168 (2):1658–60. DOI: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039

17. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, Zaidi A, Sheikh N, Reed M et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women: Implications for the Diagnosis of Left Ventricular Noncompaction in Low-Risk Populations. Circulation. 2014;130 (6):475–83. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554

18. D’Ascenzi F, Pelliccia A, Natali BM, Bonifazi M, Mondillo S. Exercise-induced left-ventricular hypertrabeculation in athlete’s heart. International Journal of Cardiology. 2015;181:320–2. DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.11.203

19. Caselli S, Attenhofer Jost CH, Jenni R, Pelliccia A. Left Ventricular Noncompaction Diagnosis and Management Relevant to Pre-participation Screening of Athletes. The American Journal of Cardiology. 2015;116 (5):801–8. DOI: 10.1016/j.amjcard.2015.05.055

20. Zemrak F, Ahlman MA, Captur G, Mohiddin SA, Kawel-Boehm N, Prince MR et al. Th Relationship of Left Ventricular Trabeculation to Ventricular Function and Structure Over a 9.5-Year Follow-Up. Journal of the American College of Cardiology. 2014;64 (19):1971–80. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.035

21. Poscolieri B, Bianco M, Vessella T, Gervasi S, Palmieri V, Zeppilli P. Identifi tion of benign form of ventricular non-compaction in competitive athletes by multiparametric evaluation. International Journal of Cardiology. 2014;176 (3):1134–6. DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.07.288

22. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, Attenhofer Jost C, Kaufmann PA. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classifi tion as a distinct cardiomyopathy. Heart (British Cardiac Society). 2001;86 (6):666–71. PMID: 11711464

23. Stöllberger C, Gerecke B, Engberding R, Grabner B, Wandaller C, Finsterer J et al. Interobserver Agreement of the Echocardiographic Diagnosis of LV Hypertrabeculation/Noncompaction. JACC: Cardiovascular Imaging. 2015;8 (11):1252–7. DOI: 10.1016/j.jcmg.2015.04.026

24. Jacquier A, Thuny F, Jop B, Giorgi R, Cohen F, Gaubert JY et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31 (9):1098–104. DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595

25. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, Robson MD, Francis JM, Anderson RH et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46 (1):101–5. DOI: 10.1016/j.jacc.2005.03.045

26. Gati S, Rajani R, Carr-White GS, Chambers JB. Adult left ventricular noncompaction: reappraisal of current diagnostic imaging modalities. JACC: Cardiovascular Imaging. 2014;7 (12):1266–75. DOI: 10.1016/j.jcmg.2014.09.005

27. Captur G, Syrris P, Obianyo C, Limongelli G, Moon JC. Formation and Malformation of Cardiac Trabeculae: Biological Basis, Clinical Signifi nce, and Special Yield of Magnetic Resonance Imaging in Assessment. Canadian Journal of Cardiology. 2015;31 (11):1325–37. DOI: 10.1016/j.cjca.2015.07.003

28. André F, Burger A, Loßnitzer D, Buss SJ, Abdel-Aty H, Gianntisis E et al. Reference values for left and right ventricular trabeculation and non-compacted myocardium. International Journal of Cardiology. 2015;185:240–7. DOI: 10.1016/j.ijcard.2015.03.065

29. Petersen SE. CMR and LV Noncompaction: does it matter how we measure trabeculations? JACC: Cardiovascular Imaging. 2013;6 (9):941–3. DOI: 10.1016/j.jcmg.2013.03.007

30. Marchal P, Lairez O, Cognet T, Chabbert V, Barrier P, Berry M et al. Relationship between left ventricular sphericity and trabeculation indexes in patients with dilated cardiomyopathy: a cardiac magnetic resonance study. European Heart Journal – Cardiovascular Imaging. 2013;14 (9):914–20. DOI: 10.1093/ehjci/jet064

31. Sidhu MS, Uthamalingam S, Ahmed W, Engel L–C, Vorasettakarnkij Y, Lee AM et al. Defi ing Left Ventricular Noncompaction Using Cardiac Computed Tomography. Journal of Th acic Imaging. 2014;29 (1):60–6. DOI: 10.1097/RTI.0b013e31828e9b3d

32. Ari ME, Cetin II, Kocabas A, Ekici F, Ceylan O, Surucu M. Decreased Deformation in Asymptomatic Children with Isolated Left Ventricular Non-compaction and Normal Ejection Fraction. Pediatric Cardiology. 2016;37 (1):201–7. DOI: 10.1007/s00246-015-1266-6

33. Niemann M, Liu D, Hu K, Cikes M, Beer M, Herrmann S et al. Echocardiographic quantifi tion of regional deformation helps to distinguish isolated left ventricular non-compaction from dilated cardiomyopathy. European Journal of Heart Failure. 2012;14 (2):155–61. DOI: 10.1093/eurjhf/hfr164

34. Bleyl SB, Mumford BR, Thompson V, Carey JC, Pysher TJ, Chin TK et al. Neonatal, Lethal Noncompaction of the Left Ventricular Myocardium Is Allelic with Barth Syndrome. Th American Journal of Human Genetics. 1997;61 (4):868–72. DOI: 10.1086/514879

35. Chen R, Tsuji T, Ichida F, Bowles KR, Yu X, Watanabe S et al. Mutation analysis of the G4.5 gene in patients with isolated left ventricular noncompaction. Molecular Genetics and Metabolism. 2002;77 (4):319–25. DOI: 10.1016/S1096-7192(02)00195-6

36. Arbustini E, Favalli V, Narula N, Serio A, Grasso M. Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? Journal of the American College of Cardiology. 2016;68 (9):949–66. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.05.096

37. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Th Lancet. 2015;386 (9995):813–25. DOI: 10.1016/S0140–6736(14)61282–4

38. Azevedo O, Gaspar P, Sá Miranda C, Cunha D, Medeiros R, Lourenço A. Left Ventricular Noncompaction in a Patient with Fabry Disease: Overdiagnosis, Morphological Manifestation of Fabry Disease or Two Unrelated Rare Conditions in the Same Patient. Cardiology. 2011;119 (3):155–9. DOI: 10.1159/000330924

39. Kozor R, Callaghan F, Tchan M, Hamilton-Craig C, Figtree GA, Grieve SM. A disproportionate contribution of papillary muscles and trabeculations to total left ventricular mass makes choice of cardiovascular magnetic resonance analysis technique critical in Fabry disease. Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance. 2015;17 (1):22. DOI: 10.1186/s12968-015-0114-4

40. Stollberger C, Finsterer J, Voigtlonder T, Slany J. Is left ventricular hypertrabeculation/noncompaction a cardiac manifestation of Fabry’s disease? Zeitschrift for Kardiologie. 2003;92 (11):966–9. DOI: 10.1007/s00392-003-1018-0

41. Digilio M, Bernardini L, Gagliardi M, Versacci P, Baban A, Capolino R et al. Syndromic non-compaction of the left ventricle: associated chromosomal anomalies: syndromic non-compaction of the left ventricle. Clinical Genetics. 2013;84 (4):362–7. DOI: 10.1111/cge.12069

42. Bahado-Singh RO, Zaffra R, Albayarak S, Chelliah A, Bolinjkar R, Turkoglu O et al. Epigenetic markers for newborn congenital heart defect (CHD). The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2015;29 (12):1881–7. DOI: 10.3109/14767058.2015.1069811

43. Ichida F, Tsubata S, Bowles KR, Haneda N, Uese K, Miyawaki T et al. Novel Gene Mutations in Patients With Left Ventricular Noncompaction or Barth Syndrome. Circulation. 2001;103 (9):1256–63. DOI: 10.1161/01.CIR.103.9.1256

44. Klaassen S, Probst S, Oechslin E, Gerull B, Krings G, Schuler P et al. Mutations in Sarcomere Protein Genes in Left Ventricular Noncompaction. Circulation. 2008;117 (22):2893–901. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.746164

45. Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, Elliott P et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2010;31 (22):2715–26. DOI: 10.1093/eurheartj/ehq271

46. Hoedemaekers YM, Caliskan K, Michels M, Frohn-Mulder I, van der Smagt JJ, Phefferkorn JE et al. Th Importance of Genetic Counseling, DNA Diagnostics, and Cardiologic Family Screening in Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Circulation: Cardiovascular Genetics. 2010;3 (3):232–9. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.109.903898

47. Garcia-Pavia P, de la Pompa JL. Left Ventricular Noncompaction. Journal of the American College of Cardiology. 2014;64 (19):1981–3. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.034

48. Van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, van SpaendonckZwarts KY, Baas AF, Boekholdt SM et al. Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2018;71(7):711– 22. DOI: 10.1016/j.jacc.2017.12.019


Для цитирования:


Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Курушко Т.В., Нижникова О.Г., Левданский О.Д., Даниленко Н.Г. Некомпактность левого желудочка: самостоятельная кардиомиопатия или сопутствующий анатомический синдром? Кардиология. 2018;58(11S):33-45. https://doi.org/10.18087/cardio.2558

For citation:


Vaikhanskaya T.G., Sivitskaya L.N., Kurushko T.V., Nizhnikava O.G., Levdanskiy O.D., Danilenko N.G. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a composite anatomical syndrome? Kardiologiia. 2018;58(11S):33-45. (In Russ.) https://doi.org/10.18087/cardio.2558

Просмотров: 440


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0022-9040 (Print)
ISSN 2412-5660 (Online)