Систолическая дисфункция ЛЖ у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью
Аннотация
Актуальность. Согласно Российским рекомендациям по диагностике наследственных нарушений соединительной ткани (2013), выделяют ряд наследственных синдромов и диспластических фенотипов, наиболее распространенным из которых является марфаноидная внешность (МВ). МВ диагностируется при наличии не менее 4 костных признаков, среди которых наиболее значимыми являются арахнодактилия, долихостеномелия, высокое арковидное нёбо, килевидная и воронкообразная деформации грудной клетки. Известно, что у лиц с синдромом Марфана даже в молодом возрасте выявляются признаки систолической дисфункции ЛЖ. У лиц с МВ систолическая функция ЛЖ ранее не оценивалась. Цель. Оценить морфологию сердца и систолическую функцию ЛЖ у практически здоровых лиц молодого возраста с МВ. Материалы и методы. Обследовано 137 лиц молодого возраста (средний возраст - 21,3±1,5 лет), 58 юношей и 79 девушек. Всем выполнено фенотипическое и трансторакальное ЭхоКГ (Vivid 7 Dimension, GE) обследования. У 24 пациентов с МВ и 42 человек без признаков МВ (контроль) оценена радиальная и циркулярная деформации ЛЖ с использованием тканевого датчика и последующей оценкой на рабочей станции EchoPAC»08 (GE). Результаты. У лиц с МВ по сравнению с контролем выявлен достоверно больший диаметр корня аорты и относительно большая толщина межжелудочковой перегородки и задней стенки ЛЖ. При оценке локальной сократимости миокарда ЛЖ показано снижение систолической циркулярной деформации большинства сегментов на срединном и верхушечном уровнях и систолической радиальной деформации на базальном уровне ЛЖ. Снижение деформации сочеталось со снижением ее скорости в этих же сегментах. Заключение. Для лиц молодого возраста с МВ при отсутствии «больших» признаков синдрома Марфана (расширение аорты и эктопии хрусталика) характерно развитие систолической дисфункции ЛЖ.
Об авторах
Е. В. Тимофеев
ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ
Россия
Россия
Э. Г. Малев
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» МЗ РФ
Россия
Россия
Э. В. Земцовский
ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ
Россия
Россия
Список литературы
1. Земцовский Э.В., Анастасьева В.Г., Белан Ю.Б., Бржеский В.В., Викторова И.А., Верещагина Г.Н. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009; 8 (6 S5): 2-24.
2. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; (1 S1): 5-32. DOI: 10.15829/1560-4071-2013-1s1-5-32
3. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C., Hennekam R.C.M., Pyeritz R.E. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1996; 62 (4): 417-26. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AIDAJMG15>3.0.CO;2-R
4. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C., Callewaert B.L., De Backer J., Devereux R.B. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. 2010; 47 (7): 476-85. DOI: 10.1136/jmg.2009.072785
5. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J. Med Genet. 1998; 77(1): 31-7. PMID: 9557891
6. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017; 175 (1): 8-26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552
7. Grahame R., Bird H.A., Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J. Rheumatol. 2000; 27 (7): 1777-9. PMID: 10914867
8. Grahame R. Heritable disorders of connective tissue. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2000; 14 (2): 345-61. DOI: 10.1053/berh.1999.0069
9. Faivre L., Collod-Beroud G., Child A., Callewaert B., Loeys B.L., Binquet C. et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I. fibrillinopathies: an international study of 1009 probands. Journal of Medical Genetics. 2008; 45 (6): 384-90. DOI: 10.1136/jmg.2007.056382
10. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В., Лунева Е.Б., Парфенова Н.Н., Лобанов М.Ю. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы. Российский кардиологический журнал. 2013; (4): 38-44.
11. Тимофеев Е.В., Зарипов Б.И., Лобанов М.Ю., Малев Э.Г., Вютрих Е.В., Бергмане О.А. и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности. Бюллетень федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. 2013; 21 (4): 62-9.
12. Реева С.В., Малев Э.Г., Панкова И.А., Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал. 2013; (1): 23-7.
13. Земцовский Э.В., Тимофеев Е.В., Малев Э.Г. Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Какая из двух действующих национальных рекомендаций предпочтительна? Педиатр. 2017; 8(4): 6-18. DOI: 10.17816 / PED846-18
14. Yetman A.T., Bornemeier R.A., McCrindle B.W. Long-term outcome in patients with Marfan syndrome: is aortic dissection the only cause of sudden death? J. Am Coll Cardiol. 2003; 41 (2): 329-32. PMID: 12535830
15. De Backer J.F., Devos D., Segers P., Matthys D., François K., Gillebert T.C. et al. Primary impairment of left ventricular function in Marfan syndrome. International Journal of Cardiology. 2006; 112 (3): 353-8. DOI: 10.1016 /j.ijcard.2005.10.010
16. Rybczynski M., Koschyk D.H., Aydin M.A., Robinson P.N., Brinken T., Franzen O. et al. Tissue Doppler imaging identifies myocardial dysfunction in adults with marfan syndrome. Clinical Cardiology. 2007; 30 (1): 19-24. DOI: 10.1002/clc.3
17. Kiotsekoglou A., Sutherland G.R., Moggridge J.C., Nassiri D.K., Camm A.J., Child A.H. The unravelling of primary myocardial impairment in Marfan syndrome by modern echocardiography. Heart. 2009; 95 (19): 1561-6. DOI: 10.1136/hrt. 2008.152934
18. Малев Э.Г., Реева С.В., Тимофеев Е.В., Пшепий А.Р., Коршунова А.Л., Панкова И.А. и др. Систолическая и диастолическая функция ЛЖ при пролапсе митрального клапана. Журнал Сердечная Недостаточность. 2012; 13 (1): 26-31.
19. Meijboom L.J., Timmermans J., van Tintelen J.P., Nollen G.J., De Backer J., van den Berg M.P. et al. Evaluation of left ventricular dimensions and function in Marfan’s syndrome without significant valvular regurgitation. The American Journal of Cardiology. 2005; 95 (6): 795-7. DOI: 10.1016/j.amjcard. 2004.11.042
20. Алехин М.Н. Клиническое использование показателей продольной систолической деформации левого желудочка сердца. Кремлевская медицина Клинический вестник. 2017; 1(4): 101-11.
21. Kiotsekoglou A., Saha S., Moggridge J.C., Kapetanakis V., Govindan M., Alpendurada F. et al. Impaired Biventricular Deformation in Marfan Syndrome: A Strain and Strain Rate Study in Adult Unoperated Patients: Impaired Myocardial Function in Marfan Syndrome. Echocardiography. 2011; 28 (4): 416-30. DOI: 10.1111/j.1540-8175.2010.01359. x
22. Земцовский Э.В., Парфенова Н.Н., Реева С.В., Малев Э.Г., Лобанов М.Ю., Беляева Е.Л. и др. Возрастные аспекты проблемы диагностики наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани. Артериальная гипертензия. 2008; 14 (2 S2): 63-8.
23. Mor-Avi V., Lang R.M., Badano L.P., Belohlavek M., Cardim N.M., Derumeaux G., и др. Current and Evolving Echocardiographic Techniques for the Quantitative Evaluation of Cardiac Mechanics: ASE/EAE Consensus Statement on Methodology and Indications Endorsed by the Japanese Society of Echocardiography. European Journal of Echocardiography. 2011; 12(3): 167-205. DOI: 10.1093/ejechocard/jer021
24. Cook J.R., Carta L., Galatioto J., Ramirez F. Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes. Clinical Genetics. 2015; 87(1): 11-20. DOI: 10.1111/cge.12436
25. Luneva E., Malev E., Alex, Korshunova R., Reeva S., Timofeev E. et al. Cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome and marfanoid habitus. Current Research: Cardiology. 2017; 4(1): 138-42. DOI: 10.4172/2368-0512.1000082
26. Hiratzka L.F., Bakris G.L., Beckman J.A., Bersin R.M., Carr V.F., Casey D.E., и др. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM Guidelines for the Diagnosis and Management of Patients With Thoracic Aortic Disease: A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Circulation. 201 0; 121(13): e266-369. DOI: 10.1161/CIR.0b013e3181d4739e
Для цитирования:
Тимофеев Е.В., Малев Э.Г., Земцовский Э.В. Систолическая дисфункция ЛЖ у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью. Кардиология. 2018;58(4S):29-36. https://doi.org/10.18087/cardio.2435
For citation:
Timofeev E.V., Malev E.G., Zemtsovsky E.V. Left ventricular systolic dysfunction in young subjects with marfanoid habitus. Kardiologiia. 2018;58(4S):29-36. (In Russ.) https://doi.org/10.18087/cardio.2435
Просмотров: 60
Послать статью по эл. почте 
Оставить комментарий 