Случай прижизненной диагностики изолированного первичного амилоидоза сердца

Представлен случай прижизненной диагностики тяжелого редкого заболевания сердца – изолированного первичного амилоидоза. Клинически заболевание дебютировало сердечной недостаточностью (СН), которая была рефрактерна к лечению, химиотерапия была неэффективной и плохо переносилась больной. В основу диагностики легло сочетание рефрактерной СН с изменениями по данным эхокардиографии (дилатация предсердий, малый размер полости левого желудочка, гипертрофия межжелудочковой перегородки с наличием в ней гиперэхогенных включений по типу «зернистого свечения») и изменениями по данным контрастной магнитно-резонансной томографии сердца. Диагноз амилоидоза был подтвержден результатами патогистологического исследования материала, полученного при аутопсии.

1. Ухолкина Г.Б., Кучин Г.А., Бычкова О.П., Чихирев О.А. Амилоидоз сердца в клинической практике. Журнал Сердечная Недостаточность. 2016;17(1):57-68. DOI: 10.18087/rhfj.2016.1.2201

2. Gillmore JD, Wechalekar A, Bird J, Cavenagh J, Hawkins S, Kazmi M et al. Guidelines on the diagnosis and investigation of AL amyloidosis. British Journal of Haematology. 2015;168(2):207–18. DOI: 10.1111/bjh.13156

3. Grogan M, Scott CG, Kyle RA, Zeldenrust SR, Gertz MA, Lin G et al. Natural History of Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Risk Stratification Using a Novel Staging System. Journal of the American College of Cardiology. 2016;68(10):1014–20. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.06.033

4. Жданова Е.А., Гудкова К.В., Рамеев В.В., Сафарова А.Ф., Моисеев С.В. Современные представления об амилоидозе сердца. Кардиология. 2013;53(12):70-8

5. Демко И.В., Пелиновская Л.И., Мосина В.А., Крапошина А.Ю., Гордеева Н.В., Соловьева И.А. и др. Случай первичного амилоидоза с поражением сердца и перикарда в практике кардиолога. Российский кардиологический журнал. 2017;22(2):103-5. DOI: 10.15829/1560-4071-2017-2-103-105

6. Мершина Е.А. Магнитно-резонансная томография сердца в дифференциальной диагностике кардиомиопатий. Терапия. 2019;5(4(30)):70-8

7. Жиров И.В., Сафиуллина А.А., Неволина А.В., Сергиенко В.Б., Терещенко С.Н. Изолированный предсердный амилоидоз - состояние проблемы. Клиническая фармакология и терапия. 2018;27(3):48-52

8. Галеева З.М., Галявич А.С., Балеева Л.В., Галимзянова Л.А., Рафиков А.Ю., Гизатуллина Н.Ф. и др. Случай амилоидоза в кардиологической практике. Кардиология. 2019;59(1):93-6. DOI: 10.18087/cardio.2019.1.10221

9. Терещенко Ю.А., Панченко Т.Л., Матвеева И.В. Первичный амилоидоз: трудности диагноза. Сибирское медицинское обозрение. 2010;5(65):73-6