2017


Для доступа к данному материалу пожалуйста авторизуйтесь или зарегистрируйтесь

Зарегистрируйтесь Авторизуйтесь
2017/№4

Очевидные симптомы неочевидного заболевания: болезнь Данона с гендерными вариациями фенотипов LAMP2‑кардиомиопатии

Вайханская Т. Г.1, Сивицкая Л. Н.2, Даниленко Н. Г.2, Курушко Т. В.1, Левданский О. Д.2, Давыденко О. Г.2
1 – ГУ РНПЦ «Кардиология», 220036, Республика Беларусь, Минск, ул. Р. Люксембург, д. 110
2 – ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси», 220072, Республика Беларусь, Минск, ул. Академическая, д. 27

Ключевые слова: болезнь Данона, гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, мутации гена LAMP2, LAMP2‑кардиомиопатия

DOI: 10.18087/rhfj.2017.4.2373

Болезнь Данона (БД) является Х-сцепленным доминантным заболеванием, обусловленным первичным дефицитом лизосомального мембранного протеина 2 (LAMP2). В статье представлены краткий литературный обзор проблемы сложной диагностики БД и два клинических наблюдения случаев кардиомиопатии, ассоциированной с мутациями в гене LAMP2, которые наглядно демонстрируют клинический полиморфизм и гендерные вариации фенотипов БД. Заболевание является редкой и сложной для выявления мультидисциплинарной патологией со множественными системными клиническими проявлениями, которые требуют комплексного взаимодействия врачей нескольких специальностей – кардиологов, неврологов, офтальмологов и генетиков. БД характеризуется крайне неблагоприятным и неуклонно прогрессирующим течением с высоким риском внезапной смерти и тяжелой СН. Учитывая неблагоприятный прогноз LAMP2-ассоциированной кардиомиопатии, ранняя диагностика имеет решающее значение для определения адекватной стратегии лечения и проведения своевременной трансплантации сердца, как наиболее эффективного метода лечения.
  1. Taylor MRG, Ku L, Slavov D, Cavanaugh J, Boucek M, Zhu X et al. Danon disease presenting with dilated cardiomyopathy and a complex phenotype. J Hum Genet. 2007;52(10):830–5. DOI:10.1007/s10038-007-0184-8.
  2. Prall FR, Drack A, Taylor M, Ku L, Olson JL, Gregory D et al. Ophthalmic manifestations of Danon disease. Ophthalmology. 2006;113(6):1010–3. DOI:10.1016/j.ophtha.2006.02.030.
  3. Schorderet DF, Cottet S, Lobrinus JA, Borruat F-X, Balmer A, Munier FL. Retinopathy in Danon disease. Arch Ophthalmol. 2007;125(2):231–6. DOI:10.1001/archopht.125.2.231.
  4. Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, Manaligod JR, Eastwood A, Naidu S et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology. 1981;31(1):51–7.
  5. Nishino I, Fu J, Tanji K, Yamada T, Shimojo S, Koori T et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease). Nature. 2000;406(6798):906–10. DOI:10.1038/35022604.
  6. Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, Oh SJ, Takahashi M, Mora M et al. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology. 2002;58(12):1773–8.
  7. Nishino I. Autophagic vacuolar myopathy. Semin Pediatr Neurol. 2006;13(2):90–5. DOI:10.1016/j.spen.2006.06.004.
  8. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011;13(6):563–8. DOI:10.1097/GIM.0b013e31820ad795.
  9. Charron P, Villard E, Sébillon P, Laforêt P, Maisonobe T, Duboscq-Bidot L et al. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart. 2004;90(8):842–6. DOI:10.1136/hrt.2003.029504.
  10. Arad M, Maron BJ, Gorham JM, Johnson WH, Saul JP, Perez-Atayde AR et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2005;352(4):362–72. DOI:10.1056/NEJMoa033349.
  11. Fanin M, Nascimbeni AC, Fulizio L, Spinazzi M, Melacini P, Angelini C. Generalized lysosome-associated membrane protein-2 defect explains multisystem clinical involvement and allows leukocyte diagnostic screening in Danon disease. Am J Pathol. 2006;168(4):1309–20. DOI:10.2353/ajpath.2006.050646.
  12. Cheng Z, Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet. 2012;57(7):407–10. DOI:10.1038/jhg.2012.72.
  13. Maron BJ, Roberts WC, Ho CY, Kitner C, Haas TS, Wright GB et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2010;106(8):1194–6. DOI:10.1016/j.amjcard.2010.06.035.
  14. Van Der Starre P, Deuse T, Pritts C, Brun C, Vogel H, Oyer P. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve. 2013;47(1):135–7. DOI:10.1002/mus.23517.
  15. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery, American Society of Echocardiography, American Society of Nuclear Cardiology, Heart Failure Society of America, Heart Rhythm Society, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol. 2011;58(25):e212-260. DOI:10.1016/j.jacc.2011.06.011.
  16. Maron BJ. A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP2 cardiomyopathy (Danon disease) from China. Eur Heart J. 2012;33(5):570–2. DOI:10.1093/eurheartj/ehr438.
  17. D’souza RS, Levandowski C, Slavov D, Graw SL, Allen LA, Adler E et al. Danon Disease: Clinical Features, Evaluation, and Management. Circulation: Heart Failure. 2014;7(5):843–9. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.114.001105.
  18. Леонтьева И. В., Царегородцев Д. А. Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардио-миопатия (болезнь Данона) у двух сибсов. Российский Вестник Перинатологии И Педиатрии. 2015;60(4):75–81 [Leont`eva I. V., Czaregorodczev D. A. Lizosom-assocziirovannaya gipertroficheskaya kardio-miopatiya (bolezn` Danona) u dvux sibsov. Rossijskij Vestnik Perinatologii I Pediatrii. 2015;60(4):75–81].
  19. Zaki A, Zaidi A, Newman WG, Garratt CJ. Advantages of a Subcutaneous Implantable Cardioverter-Defibrillator in LAMP2 Hypertrophic Cardiomyopathy: S-ICD in Danon Disease. Journal of Cardiovascular Electrophysiology. 2013;24(9):1051–3. DOI:10.1111/jce.12142.
  20. Martin S, Ingles J, Hunyor I, Bagnall RD, Puranik R, Semsarian C. LAMP2 shines a light on cardiomyopathy in an athlete. HeartRhythm Case Reports. 2017;3(3):172–6. DOI:10.1016/j.hrcr.2016.11.005.
Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Даниленко Н. Г., Курушко Т. В., Левданский О. Д., Давыденко О. Г. Очевидные симптомы неочевидного заболевания: болезнь Данона с гендерными вариациями фенотипов LAMP2‑кардиомиопатии. Журнал Сердечная Недостаточность. 2017;18(4):303–312

Для доступа к данному материалу пожалуйста авторизуйтесь или зарегистрируйтесь

Зарегистрируйтесь Авторизуйтесь
Ru En